21 září, 2021

Retinální astrocytický hamartom u tuberózní sklerózy Mishra C, Kannan NB, Ramasamy K, Balasubramanian DA

obsah
přes objektiv
Rok vydání: 2019 / objem: 10 / vydání: 6 / Strana : 753-754

retinální astrocytický hamartom u tuberózní sklerózy
Chitaranjan Mishra, Naresh Babu Kannan, Kim Ramasamy, Dhipak Arthur Balasubramanian
oddělení Vitreo-sítnice, Aravind Eye Hospital, Madurai, Tamil Nadu, Indie

Datum zveřejnění na webu 1-Nov-2019

Korespondenční adresa:
Chitaranjan Mishra
oddělení Vitreo-Retina, Aravind Eye Hospital, Anna Nagar, Madurai-625 020, Tamil Nadu
Indie
přihlaste se pro přístup k e-mailovému id

zdroj podpory: žádná, střet zájmů: Žádný

Crossref citace kontrola

doi: 10.4103 / idoj.IDOJ_23_19

 práva a oprávnění

jak citovat tento článek:
Mishra C, Kannan NB, Ramasamy K, Balasubramanian DA. Retinální astrocytický hamartom při tuberózní skleróze. Indický Dermatol Online J 2019;10:753-4

jak citovat tuto adresu URL:
Mishra C, Kannan NB, Ramasamy K, Balasubramanian DA. Retinální astrocytický hamartom při tuberózní skleróze. Indický Dermatol Online J 2019; 10: 753-4. K dispozici od: https://www.idoj.in/text.asp?2019/10/6/753/270203

Pane,
14letý muž s více papulemi na nose a tvářích, Panel a], hypopigmentovanými makulemi na zádech a zesíleným plakem kůže na lumbo-sakrální oblasti s klinickou diagnózou tuberózní sklerózy byl jeho dermatologem odkázán na oftalmologické vyšetření. Léze byly diagnostikovány jako angiofibromy (adenoma sebaceum), makuly listů popela a shagreenová náplast. Nebyly zaznamenány žádné záchvaty a zobrazování mozku bylo normální. Jeho vidění bylo 20/20 v obou očích. Fundoskopické vyšetření odhalilo šedavě žluté kopulovité vyvýšení na sítnici obou očí ], Panel b, šipky]. Spektrální doménová optická koherentní tomografie (SDOCT) obraz prostřednictvím těchto lézí naznačoval růst podobný nádoru ve vnitřních vrstvách sítnice . Tyto léze jsou známé jako astrocytické hamartomy. Patologicky vznikají z nejvnitřnější vrstvy sítnice a jsou složeny z nervových vláken a buněk gliového původu. Při následném vyšetření po 1 roce byly léze konstantní a vidění se nezměnilo.

Obrázek 1: a) vícenásobné papuly na nosu a tvářích naznačující tuberózní sklerózu. (b) montáž barevného fundusu fotografie pravého oka ukazuje šedavě žluté kopulovité výšky na sítnici (černé šipky) známé jako astrocytické hamartomy
Klikněte zde pro zobrazení
Obrázek 2: SDOCT obrázek astrocytomem v pravém oku naznačujícím růst podobný nádoru ve vnitřních vrstvách sítnice
Klikněte zde pro zobrazení

komplex tuberózní sklerózy je multisystémový neurokutánní stav s autosomálně dominantní dědičností, charakterizovaný hamartomy, které postihují více orgánů, včetně kůže, centrálního nervového systému, srdce, plic, ledvin a očí. V roce 2012 druhá mezinárodní konsensuální konference o komplexu tuberózní sklerózy, která se konala ve Washingtonu, revidovala předchozí stávající kritéria, z nichž nejvýznamnější bylo začlenění genetického testování(v našem případě jsme nemohli provést genetické testování kvůli finančním omezením). Retinální astrocytický hamartom, jedno z hlavních kritérií pro diagnostiku komplexu tuberózní sklerózy, se vyskytuje přibližně u 50% pacientů. Bilaterální mnohočetné hamartomy, které se projevují během dětství, se vyskytují u 30% pacientů. U většiny pacientů léze nezpůsobují poškození zraku (podobné našemu případu).
Prohlášení o souhlasu pacienta
autoři potvrzují, že získali všechny příslušné formuláře souhlasu pacienta. Ve formě, kterou pacient/pacienti Dali / Dali svůj souhlas se svými obrázky a dalšími klinickými informacemi, které mají být uvedeny v časopise. Pacienti chápou, že jejich jména a iniciály nebudou zveřejněny a bude vynaloženo náležité úsilí k utajení jejich identity,ale anonymitu nelze zaručit.
finanční podpora a sponzorství
nulová.
střet zájmů
neexistují žádné střety zájmů.

Top

Portocarrero LK, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZN, Rivitti-Machado MCDM. Komplex tuberózní sklerózy: přehled založený na nových diagnostických kritériích. Podprsenky Dermatol 2018; 93: 323-31. zpět na citovaný text č. 1
Northrup H, Krueger DA, mezinárodní konsensuální skupina tuberózní sklerózy. Aktualizace komplexních diagnostických kritérií tuberózní sklerózy: doporučení Mezinárodní konference konsensu tuberózní sklerózy 2012. Pediatr Neurol 2013; 49: 243-54. zpět na citovaný text č. 2
štíty CL, štíty JA. Systémové hamartomasózy („Fakomatózy“). In: Nelson LB, Olitsky SE. Editor. Harleyova Dětská oftalmologie. 5. ed, Phildelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2005. s. 436-47. zpět na citovaný text č. 3
Zimmer-Galler TJ, Robertson DM. Dlouhodobé pozorování retinálních lézí u tuberózní sklerózy. Am J Oftalmol 1995; 119: 318-24.  zpět na citovaný text č. 4

obrázky

,

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.