september 21, 2021

Retinal astrocytisk hamartom i tuberøs sklerose Mishra C, Kannan NB, Ramasamy K, Balasubramanian DA

Indholdsfortegnelse
gennem linsen
årgang: 2019 / bind: 10 / udgave: 6 / Side : 753-754

Retinal astrocytisk hamartom i tuberøs sklerose
Chitaranjan Mishra, Naresh Babu Kannan, Kim Ramasamy, Dhipak Arthur Balasubramanian
Institut for vitreo-nethinden, Aravind Øjenhospital, Madurai, Tamil Nadu, Indien

Dato for offentliggørelse 1-Nov-2019

Korrespondanceadresse:
Chitaranjan Mishra
Institut for vitreo-nethinden, Aravind Eye Hospital, Anna Nagar, Madurai – 625 020, Tamil Nadu
Indien
 Log ind for at få adgang til e-mail-id

kilde til støtte: ingen, interessekonflikt: ingen

Crossref citater Tjek

DOI: 10.4103 / idoj.IDOJ_23_19

 rettigheder og tilladelser

sådan citeres denne artikel:
Mishra C, Kannan NB, Ramasamy K, Balasubramanian da. Retinal astrocytisk hamartom i tuberøs sklerose. Indisk Dermatol online J 2019;10:753-4

sådan citeres denne URL:
Mishra C, Kannan NB, Ramasamy K, Balasubramanian da. Retinal astrocytisk hamartom i tuberøs sklerose. Indisk Dermatol Online J 2019; 10: 753-4. Tilgængelig fra: https://www.idoj.in/text.asp?2019/10/6/753/270203

Sir,
en 14-årig mand med flere papler på næsen og kinderne , Panel A], hypopigmenterede Makuler på ryggen og en fortykket hudplade på hans lumbo-sakrale region med en klinisk diagnose af tuberøs sklerose blev henvist af hans hudlæge til oftalmisk evaluering. Læsionerne blev diagnosticeret som angiofibromer (adenom sebaceum), askeblad macules og shagreen patch, henholdsvis. Der var ingen historie med anfald, og billeddannelse af hjernen var normal. Hans syn var 20/20 i begge øjne. Fundoskopisk undersøgelse afslørede grågule kuppelformede højder på nethinden i begge øjne ], Panel b, pilemærker]. Spectral domain optical coherence tomography (SDOCT) billede gennem disse læsioner var tegn på tumorlignende vækst i de indre lag af nethinden . Disse læsioner er kendt som astrocytiske hamartomer. Patologisk stammer de fra det inderste lag af nethinden og er sammensat af nervefibre og celler af glial Oprindelse. Ved opfølgende undersøgelse efter 1 år var læsionerne konstante i udseende, og Synet var uændret.

Figur 1: (a) flere papler på næsen og kinderne, der tyder på tuberøs sklerose. (B) montagen af farvefundusfotografi af højre øje viser grågule kuppelformede højder på nethinden (sorte pile) kendt som astrocytiske hamartomer
Klik her for at se
figur 2: SDOCT-billede gennem astrocytom i højre øje, der tyder på tumorlignende vækst i de indre lag af nethinden
Klik her for at se

Knoldsklerosekompleks er en multisystemisk neurokutan tilstand med autosomal dominerende arv, kendetegnet ved hamartomer, der påvirker flere organer, herunder hud, centralnervesystem, hjerte, lunger, nyrer og øjne. I 2012 blev den anden internationale konsensuskonference for tuberøs sklerose, der blev afholdt i USA, revideret de tidligere eksisterende kriterier, hvoraf den mest betydningsfulde var inkorporeringen af genetisk testning (vi kunne ikke foretage genetisk test i vores tilfælde på grund af økonomiske begrænsninger). Retinal astrocytisk hamartoma, et af de vigtigste kriterier for diagnosticering af tuberøst sklerosekompleks, forekommer hos cirka 50% af patienterne. Bilaterale multiple hamartomer, der bliver tydelige i spædbarnet, forekommer hos 30% af patienterne. Hos de fleste patienter forårsager læsionerne ikke synshandicap (svarende til vores tilfælde).
Erklæring om patientsamtykke
forfatterne bekræfter, at de har fået alle passende formularer til patientsamtykke. I den form, som patienten / patienterne har/har givet sit/hendes / deres samtykke til, at hans/hendes/deres billeder og anden klinisk information skal rapporteres i tidsskriftet. Patienterne forstår, at deres navne og initialer ikke vil blive offentliggjort, og der vil blive gjort en behørig indsats for at skjule deres identitet, men anonymitet kan ikke garanteres.
finansiel støtte og sponsorering
nul.
interessekonflikter
der er ingen interessekonflikter.

Top

Portocarrero LK, Kvental KN, Samorano LP, Oliveira, Rivitti-Machado MCDM. Knoldsklerosekompleks: gennemgang baseret på nye diagnostiske kriterier. En Bh Dermatol 2018; 93: 323-31.  tilbage til citeret tekst nr. 1
Northrup H, Krueger DA, International tuberøs sklerose kompleks Konsensusgruppe. Tuberøs sklerose komplekse diagnostiske kriterier opdatering: anbefalinger fra 2012 International tuberøs sklerose kompleks konsensuskonference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243-54.  tilbage til citeret tekst nr. 2
Shields CL, Shields JA. Systemiske hamartomasoser (“Phakomatoses”). I: Nelson LB, Olitsky SE. editor. Harleys pædiatriske oftalmologi. 5. udgave, Phildelphia: Lippincott Vilhelms & Vilkins; 2005. s. 436-47.  tilbage til citeret tekst nr. 3
Robertson DM. Langsigtet observation af retinale læsioner i tuberøs sklerose. Am J Ophthalmol 1995; 119: 318-24.  tilbage til citeret tekst nr. 4

tal

,

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.