janvier 6, 2022

Tumeur d’Askin: Une étude de cas double

Résumé

La tumeur d’Askin est une tumeur rare provenant de la paroi thoracique. C’est un sous-ensemble du sarcome d’Ewing caractérisé histologiquement par la présence de petites cellules bleues rondes. C’est une tumeur très maligne avec un pronostic surveillé, qui dépend de l’extension de la tumeur au moment du diagnostic. Un double article sur les tumeurs d’Askin chez les jeunes garçons est présenté ici.

1. Introduction

Le sarcome d’Ewing comprend des tumeurs caractérisées par de petites cellules bleues rondes. Ceux-ci comprennent le sarcome d’Ewing classique de l’os, le sarcome d’Ewing extraskeletal, la tumeur d’Askin de la paroi thoracique et la tumeur neuroectodermique primitive périphérique. La tumeur d’Askin est une tumeur neuroectodermique primitive périphérique de la région thoracopulmonaire impliquant la paroi thoracique. Compte tenu de sa rareté, nous rapportons deux cas de jeunes garçons présentant des symptômes respiratoires et diagnostiqués comme une tumeur d’Askin par la suite.

Cas 1. bambin de 3 ans, présenté avec 15 jours de toux et 1 jour de douleur thoracique, essoufflement et fièvre de bas grade. Il n’avait aucune autre plainte associée, et son passé était banal. La radiographie thoracique a montré une grande opacité homogène sur le lobe supérieur droit, suggérant une lésion de masse (Figure 1). La tomodensitométrie a révélé une masse importante (6,1 cm × 5,6 cm × 5,1 cm) qui fusionnait médialement avec le médiastin et latéralement, antérieurement, postérieurement et supérieurement avec la paroi thoracique, impliquant des parties postérieures et latérales des 1ère et 2ème côtes droites. La cytologie par aspiration à l’aiguille fine (FNAC) de la lésion de masse a montré de petites cellules rondes bleues avec une chromatine monomorphe au sel et au poivre et de gros noyaux discrets, suggérant une tumeur neuroectodermique primitive – probablement une tumeur d’Askin (Figure 2). Pour examen diagnostique, une biopsie a été prélevée sur la masse. Il a révélé de petites cellules avec de gros noyaux et un cytoplasme peu abondant, avec une chromatine régulière et des nucléoles discrets. Compte tenu du site et de l’histologie, le diagnostic de la tumeur d’Askin a été posé. Il a commencé une chimiothérapie avec de la vincristine, de l’adriamycine et du cyclophosphamide (ACC), et de l’Ifosfamide et de l’étoposide (IE) alternant 3 cycles hebdomadaires selon le protocole round cell tumor II (RCT II).
La tumeur a régressé de manière significative avec 8 cycles de chimiothéarpie. La chirurgie a été entreprise après le cours de la chimiothérapie. Les résultats opératoires ont montré une tumeur provenant de la 1ère côte, collée à l’apex du poumon droit. Il y avait également une réaction desmoplastique intense autour de la tumeur, et des adhérences étaient présentes entre la tumeur et le vaisseau sous-clavière droit et la venacava supérieure. Une thoracotomie avec excision de la tumeur et résection de la première côte a été réalisée, préservant la veine sous-clavière et le plexus brachial. Il n’y avait pas de complications postopératoires. L’examen histopathologique postopératoire de la masse a montré de petites tumeurs à cellules bleues rondes avec des noyaux hyperchromatiques et un cytoplasme maigre avec de minuscules foyers de calcifications. L’immunohistochimie était fortement positive pour le CK et le CD-99 et négative pour l’ACV et le CD-34 (Figure 3).
Après l’opération, il a reçu une chimiothérapie à l’ifosfamide, au carboplatine et à l’étoposide (ICE). Malgré une chimiothérapie adjuvante, il a eu une rechute après un mois de chirurgie, sous la forme d’une adénopathie supraclaviculaire droite. Le résultat FNAC du ganglion lymphatique était cohérent avec la tumeur d’Askin. Sa chimiothérapie a ensuite été changée en protocole étoposide, vincristine, adriamycine, ifosfamide, actinomycine D (EVAIA). Cependant, malgré 2 cycles d’EVAIA, le gonflement est resté progressif. Compte tenu de sa mauvaise réponse, le protocole a été changé en cyclophosphamide, vincristine et dactinomycine (MCV). Il a montré une réponse à la MCV sous la forme que son gonflement a régressé, mais la douleur locale sur le site opéré est restée persistante. Actuellement, il suit le 6ème cycle de MCV et est resté relativement asymptomatique. Le plan est de poursuivre le cycle de MCV pour les 12 prochains cycles et de réévaluer davantage.

Figure 1

Radiographie thoracique du cas 1 lors de la présentation.

Figure 2

FNAC de la lésion dans le cas 1 montrant les petites cellules bleues rondes (grossissement×400).

Figure 3

Immunohistochimie de la lésion montrant CK et CD 99 positifs dans le cas 1 (grossissement ×400).

Cas 2. le garçon de 9 ans avait présenté des douleurs thoraciques et de la fièvre d’une durée de 7 jours. Il n’y avait aucun antécédent d’essoufflement, de toux, d’hémoptysie ou de perte de poids. Son histoire passée et son histoire familiale étaient banales. La radiographie de la vue de PA thoracique a montré une grande opacité homogène couvrant presque tout l’hémithorax droit. Le scanner thoracique a délimité une grande masse (9,5 cm × 4,5 cm × 7,3 cm) le long de la paroi thoracique postérolatérale droite, ce qui provoquait une échancrure de la surface interne de la 8e côte avec oblitération de la graisse extrapleurale dans des endroits avec une bordure libre bien définie et irrégulière médialement. La FNAC de la lésion a montré de petites cellules bleues rondes, avec un cytoplasme peu abondant et des noyaux relativement gros. La biopsie de la lésion a montré de petites cellules bleues rondes en feuilles avec des structures en forme de rosette mal définies, une tumeur neuroectodermique histomorphologiquement périphérique – peut-être une tumeur d’Askin (Figure 4). L’immunohistochimie des cellules tumorales était CD-99, synaptophysine, chromoganine focale positive et desmin, SMA, CK et ACV négatives.
Il a reçu une chimiothérapie avec de la vincristine, de l’adriamycine et du cyclophosphamide (ACC), en alternance avec de l’ifosfamide et de l’étoposide (IE) selon le protocole RCT II. Après l’achèvement de 4 cycles, la masse a montré une régression significative. Après la chimiothérapie, il a été pris pour une intervention chirurgicale. Par opération, la masse tumorale a été observée sur la plèvre pariétale, s’étendant de la 5e à la 8e côte et adhérente à la paroi thoracique. Une large excision locale avec une excision en bloc des 5ème, 6ème, 7ème et 8ème côtes a été effectuée, laissant derrière elle une marge saine claire de 2 cm. La région réséquée a été reconstruite avec du ciment osseux et une maille de prolène. La radiographie thoracique vue PA post-chirurgie est illustrée (Figure 5). Après une intervention chirurgicale réussie, il a été soumis à des cycles alternés de vincristine, d’adriamycine et de cyclophosphamide (ACC) alternant avec du cyclophosphamide, de la vincristine et de la dactinomycine (MCV). Actuellement, il a terminé 6 cycles de chimiothérapie et est resté sans rechute et asymptomatique. Nous prévoyons de poursuivre la chimiothérapie pour compléter 12 cycles et réévaluer ensuite.

Figure 4

Examen histopathologique de la biopsie dans le cas 2 montrant des feuilles de petites cellules rondes bleues (grossissement ×400).

Figure 5

Radiographie thoracique post-chirurgicale dans le cas 2.

2. Discussion

La tumeur d’Askin est un sous-ensemble du sarcome d’Ewing qui provient de la paroi thoracique. Il est caractérisé histologiquement par des caractéristiques de petites tumeurs rondes à cellules bleues. Il a été décrit par Askin et al. en 1979. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (1,5:1). Le sarcome d’Ewing est la deuxième tumeur osseuse maligne la plus fréquente dans l’enfance et la sixième tumeur osseuse maligne la plus fréquente. Le sarcome d’Ewing est une tumeur rare avec une incidence de 2,9 par million dans les populations de moins de 20 ans et il se présente rarement chez les adultes de plus de 30 ans.

La tumeur d’Askin est génétiquement définie par translocation réciproque t (11: 22) (q24: q12) avec le gène de fusion EWS-FLI-1. Elle est caractérisée comme une tumeur blanche grise avec diverses parties nécrotiques, hémorragiques ou kystiques en section brute. Histologiquement, il se distingue par de petites cellules bleues rondes typiques d’aspect monomorphe. On pense qu’il est d’origine de la crête neurale.

La tumeur d’Askin présente généralement des symptômes respiratoires communs. Cela peut inclure de la toux, des douleurs thoraciques, de la fièvre, un essoufflement, etc. Une douleur locale peut être présente, qui peut diminuer en intensité la nuit mais ne pas disparaître complètement. Il peut se présenter avec une paresthésie locale et rarement sous forme de symptômes pathologiques liés à une fracture ou à des métastases. Dans les cas présentés, la manifestation était purement comme toutes les infections des voies respiratoires inférieures. Un indice élevé de suspicion est requis dans un tel scénario. Cependant, une mauvaise réponse aux antibiotiques, toute caractéristique alarmante associée et un état général relativement médiocre du patient devraient indiquer une pathologie sous-jacente plus sinistre. Dans les cas douteux, il serait plus prudent d’enquêter de manière agressive et d’exclure tout état grave.

La radiographie de la poitrine dans la tumeur d’Askin peut montrer une apparence classique de pelure d’oignon de la tumeur ou simplement une opacité homogène. Dans nos deux cas, c’était juste une opacité homogène. L’imagerie par résonance magnétique est supérieure à la tomodensitométrie pour délimiter la masse avec précision en raison de sa résolution intrinsèque à contraste élevé, de sa capacité multiplanaire et de son allocation d’une évaluation claire de l’atteinte musculaire de la paroi thoracique. Le lymphome non Hodgkinien, l’ostéosarcome à petites cellules, le neuroblastome métastatique, etc., doivent être considérés comme des différentiels lors de l’étude histologique. L’immunohistochimie est utilisée pour différencier et confirmer le diagnostic des tumeurs neuroectodermiques périphériques d’autres tumeurs à cellules rondes.

Le traitement comprend la chimiothérapie, la radiothérapie et la chirurgie. La thérapie chirurgicale a l’implication la plus importante; cependant, en raison de sa position, la chirurgie doit être individualisée. La résection chirurgicale complète est associée à un avantage de survie. Globalement, le taux de survie à 5 ans est de 70%, le pronostic dépendant de l’extension de la tumeur au moment du diagnostic. Dans nos cas ici, la résection chirurgicale claire n’était pas possible dans le premier cas en raison de la complexité anatomique des structures impliquées. Les rechutes du premier cas pourraient peut-être contribuer à la tumeur résiduelle qui a pu être laissée pendant la chirurgie. Cependant, le deuxième cas, qui avait une large excision locale de la tumeur, a montré une meilleure réponse sous la forme d’aucune rechute jusqu’à présent. Cependant, les cas doivent faire l’objet d’un suivi. Le sarcome d’Ewing est connu pour être radiosensible, mais la raodiothérapie doit être individualisée, en particulier dans le groupe d’âge plus jeune, compte tenu de la déformation de la paroi thoracique des os en croissance ainsi que des complications neurolodéveloppementales pouvant être associées à la radiothérapie. La radiothérapie a été évitée dans nos cas en raison du groupe d’âge plus jeune. La chimiothérapie adjuvante postopératoire et la radiothérapie sont utilisées pour obtenir un contrôle local, en fonction de l’état chirurgical et métastatique. Les complications importantes pendant le traitement comprennent les rechutes et les anomalies musculo-squelettiques post-chirurgicales.

3. Conclusion

La tumeur d’Askin est une tumeur rare de l’enfance qui présente généralement des symptômes respiratoires communs. Le pédiatre doit être clairvoyant pour suspecter cette entité rare avec de telles présentations communes. Il faudrait un indice de suspicion élevé de la part du pédiatre général pour la reconnaissance précoce de cette tumeur afin que les chances d’un meilleur résultat et d’un meilleur pronostic soient là. Cependant, compte tenu de sa nature agressive, de son évolution compliquée et de sa tendance à la récurrence, un suivi à long terme est justifié.

Consentement

Le consentement éclairé des parents a été pris pour la publication des cas, avec les photographies qui les accompagnent.

Conflit d’intérêts

Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêts.

Contribution des auteurs

B. Shrestha a conçu et rédigé l’article. B. N. Kapur était le médecin traitant pour les deux cas. K. Karmacharya a contribué à l’obtention des photographies histologiques. S. Kakkar a été impliqué dans le diagnostic pathologique des deux cas. R. Ghuliani a édité l’intégralité de l’article et supervisé la littérature. Tous les auteurs ont lu et accepté le document.

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