Gennaio 6, 2022

Tumore di Askin: un caso di studio doppio

Abstract

Il tumore di Askin è un tumore raro derivante dalla parete toracica. È un sottoinsieme del sarcoma di Ewing caratterizzato istologicamente dalla presenza di piccole cellule blu rotonde. È un tumore altamente maligno con prognosi protetta, che dipende dall’estensione del tumore al momento della diagnosi. Un doppio documento dei tumori di Askin nei ragazzi viene presentato qui.

1. Introduzione

Ewing sarcoma comprende tumori che sono caratterizzati da piccole cellule blu rotonde. Questi includono il sarcoma classico di Ewing dell’osso, il sarcoma extraskeletale di Ewing, il tumore di Askin della parete toracica e il tumore neuroectodermico primitivo periferico . Il tumore di Askin è un tumore neuroectodermico primitivo periferico della regione toracopolmonare che coinvolge la parete toracica . Considerando la sua rarità, stiamo segnalando due casi di giovani ragazzi che hanno presentato sintomi respiratori e sono stati diagnosticati come tumore di Askin successivamente.

Caso 1. bambino maschio di 3 anni, presentato con 15 giorni di tosse e 1 giorno di dolore toracico, affanno e febbre di basso grado. Non aveva altre lamentele associate e la sua storia passata era insignificante. Radiografia del torace vista PA ha mostrato una grande opacità omogenea sul lobo superiore destro, suggestiva di una lesione di massa (Cifra 1). La TAC ha rivelato una grande massa (6,1 cm × 5,6 cm × 5,1 cm) che si fondeva medialmente con il mediastino e lateralmente, anteriormente, posteriormente e superiormente con la parete toracica, coinvolgendo le parti posteriori e laterali della 1a e 2a costola destra. La citologia ad aspirazione con ago sottile (FNAC) dalla lesione di massa ha mostrato piccole cellule rotonde blu con sale e pepe monomorfi che appaiono cromatina e nuclei grandi e poco appariscenti, suggestivi di tumore neuroectodermico primitivo—probabile tumore di Askin (Figura 2). Per considerazione diagnostica, la biopsia è stata presa dalla massa. Ha rivelato piccole cellule con nuclei grandi e citoplasma scarso, con cromatina regolare e nucleoli poco appariscenti. Considerando il sito e l’istologia, è stata fatta la diagnosi del tumore di Askin. È stato iniziato la chemioterapia con vincristina, adriamicina e ciclofosfamide (VAC) e Ifosfamide ed etoposide (IE) alternando 3 cicli settimanali secondo il protocollo round cell tumor II (RCT II).
Il tumore è regredito significativamente con 8 cicli di chemiothearpy. La chirurgia è stata intrapresa dopo il ciclo di chemioterapia. I risultati operativi hanno mostrato un tumore che proveniva dalla 1a costola, attaccato all’apice del polmone destro. C’era anche un’intensa reazione desmoplastica che circondava il tumore e erano presenti aderenze tra il tumore e il vaso succlavia destro e la venacava superiore. La toracotomia con escissione del tumore e resezione della prima costola è stata eseguita, preservando la vena succlavia e il plesso brachiale. Non ci sono state complicanze postoperatorie. L’esame istopatologico postoperatorio della massa ha mostrato piccoli tumori a cellule blu rotonde con nuclei ipercromatici e citoplasma scarso con piccoli focolai di calcificazioni. L’immunoistochimica è risultata fortemente positiva per CK e CD-99 e negativa per LCA e CD-34 (Figura 3).
Dopo l’intervento, gli è stata somministrata ifosfamide, carboplatino ed etoposide (ICE) chemioterapia . Nonostante la chemioterapia adiuvante, ha avuto una ricaduta dopo un mese di intervento chirurgico, sotto forma di linfoadenopatia sopraclavicolare destra. Il risultato di FNAC dal linfonodo era coerente con il tumore di Askin. La sua chemioterapia è stata poi cambiata in etoposide, vincristina, adriamicina, ifosfamide, actinomicina D (EVAIA) protocollo . Tuttavia, nonostante 2 cicli di EVAIA, il gonfiore è rimasto progressivo. Considerando la sua scarsa risposta, il protocollo è stato modificato in ciclofosfamide, vincristina e dactinomicina (CVD) . Ha mostrato la risposta a CVD nella forma che il suo gonfiore è regredito, ma il dolore locale sopra il sito operato è rimasto persistente. Attualmente sta subendo il 6 ° ciclo di CVD ed è rimasto relativamente asintomatico. Il piano è quello di continuare il ciclo CVD per i prossimi 12 cicli e rivalutare ulteriormente.

Figura 1

Radiografia del torace del caso 1 alla presentazione.

Figura 2

FNAC dalla lesione nel caso 1 che mostra le piccole cellule blu rotonde (ingrandimento×400).

Figura 3

Immunoistochimica dalla lesione che mostra CK e CD 99 positivi nel caso 1 (ingrandimento×400).

Caso 2. 9-anno-vecchio ragazzo aveva presentato con dolore toracico e febbre di 7 giorni di durata. Non c’era storia di dispnea, tosse, emottisi o perdita di peso. La sua storia passata e la storia familiare erano insignificanti. Radiografia della vista PA petto ha mostrato grande opacità omogenea che copre quasi l’intero emitorace destro. CT scan torace delineato una grande massa (9,5 cm × 4,5 cm × 7,3 cm) lungo la parete toracica posterolaterale destra che stava causando smerlatura della superficie interna della 8 ° costola con obliterazione del grasso extrapleurico in luoghi con bordo libero ben definito e irregolare medialmente. FNAC dalla lesione ha mostrato piccole cellule blu rotonde, con citoplasma scarso e nuclei relativamente grandi. La biopsia della lesione ha mostrato piccole cellule blu rotonde in fogli con strutture simili a rosette mal definite, tumore neuroectodermico istomorfologicamente periferico – possibilmente tumore di Askin (Figura 4). L’immunoistochimica delle cellule tumorali era CD-99, sinaptofisina, cromoganina focale positiva e desmin, SMA, CK e LCA negativa.
È stato sottoposto a chemioterapia con vincristina, adriamicina e ciclofosfamide (VAC), in alternanza con ifosfamide ed etoposide (IE) secondo il protocollo RCT II . Dopo il completamento di 4 cicli, la massa ha mostrato una significativa regressione. Postchemotherapy, è stato preso per un intervento chirurgico. Per operativamente la massa tumorale è stata osservata sulla pleura parietale, estendendosi dal 5 ° all ‘ 8 ° costola e aderente alla parete toracica. Ampia escissione locale con escissione in blocco delle costole 5, 6, 7 e 8, lasciando dietro di sé un margine sano di 2 cm. La regione resecata è stata ricostruita con cemento osseo e rete di prolene. Viene mostrata la radiografia del torace PA vista postsurgery (Cifra 5). Dopo un intervento chirurgico di successo, è stato sottoposto a cicli alternati di vincristina, adriamicina e ciclofosfamide (VAC) alternati a ciclofosfamide, vincristina e dactinomicina (CVD). Attualmente, ha completato 6 cicli di chemioterapia ed è rimasto senza recidiva e asintomatico. Abbiamo in programma di continuare la chemioterapia per completare 12 cicli e rivalutare ulteriormente poi.

Figura 4

Esame istopatologico della biopsia nel caso 2 che mostra fogli di piccole cellule blu rotonde (ingrandimento×400).

Figura 5

Radiografia del torace postsurgery nel caso 2.

2. Discussione

Il tumore di Askin è un sottoinsieme del sarcoma di Ewing che nasce dalla parete toracica. È caratterizzato istologicamente da caratteristiche di piccoli tumori a cellule blu rotonde. È stato descritto da Askin et al. nel 1979 . È più frequente nei maschi che nelle femmine (1,5 : 1). Il sarcoma di Ewing è il secondo tumore osseo maligno più comune nell’infanzia e il sesto tumore osseo maligno più frequente. Il sarcoma di Ewing è un tumore raro con un’incidenza di 2,9 per milione in popolazioni di età inferiore ai 20 anni e raramente si presenta negli adulti più di 30 anni .

Il tumore di Askin è geneticamente definito dalla traslocazione reciproca t(11 : 22) (q24 : q12) con il gene di fusione EWS-FLI-1 . È caratterizzato come tumore bianco grigio con varie parti necrotiche, emorragiche o cistiche nella sezione lorda. Istologicamente, si distingue per le tipiche piccole cellule blu rotonde di aspetto monomorfo. Si ritiene che sia di origine della cresta neurale .

Il tumore di Askin presenta solitamente con i sintomi respiratori comuni. Può includere tosse, dolore toracico, febbre, mancanza di respiro e così via. Può essere presente dolore locale che potrebbe ridursi di intensità durante la notte ma non scomparire completamente. Può presentarsi con parestesia locale e raramente come sintomi patologici correlati a fratture o metastasi . Nei casi presentati, la manifestazione era puramente come qualsiasi infezione del tratto respiratorio inferiore. Alto indice di sospetto è richiesto in tale scenario. Tuttavia, una scarsa risposta agli antibiotici, eventuali caratteristiche allarmanti associate e condizioni generali relativamente povere del paziente dovrebbero suggerire una patologia sottostante più sinistra. In casi dubbi, sarebbe più prudente indagare in modo aggressivo ed escludere qualsiasi condizione grave.

La radiografia del torace nel tumore di Askin può mostrare l’aspetto classico della buccia di cipolla del tumore o solo un’opacità omogenea . In entrambi i nostri casi, era solo un’opacità omogenea. La risonanza magnetica è superiore alla scansione tomografica computerizzata nel delineare accuratamente la massa a causa della sua risoluzione intrinseca ad alto contrasto, capacità multiplanare e per la sua tolleranza di una chiara valutazione del coinvolgimento muscolare della parete toracica . Il linfoma non-Hodgkin, l’osteosarcoma a piccole cellule, il neuroblastoma metastatico e così via, dovrebbero essere considerati come differenziali durante lo studio istologico . L’immunoistochimica viene utilizzata per differenziare e confermare la diagnosi di tumori neuroectodermici periferici da altri tumori a cellule rotonde .

Il trattamento comprende chemioterapia, radioterapia e chirurgia. La terapia chirurgica ha l’implicazione più importante; tuttavia, a causa della sua posizione, la chirurgia deve essere individualizzata. La resezione chirurgica completa è associata a un vantaggio di sopravvivenza . Nel complesso, il tasso di sopravvivenza a 5 anni è del 70%, la prognosi dipende dall’estensione del tumore alla diagnosi. Nei nostri casi qui, la resezione chirurgica chiara non era possibile nel primo caso a causa delle complessità anatomiche delle strutture coinvolte. Le ricadute che il primo caso ha avuto potrebbe essere contribuito forse al tumore residuo che può essere stato lasciato durante l’intervento chirurgico. Tuttavia, il secondo caso, che ha avuto un’ampia escissione locale del tumore, ha mostrato una risposta migliore sotto forma di nessuna ricaduta finora. Tuttavia, i casi devono essere seguiti. Il sarcoma di Ewing è noto per essere radiosensibile, ma la raodioterapia deve essere individualizzata, specialmente nella fascia di età più giovane, considerando la deformità della parete toracica delle ossa in crescita e le complicanze neurolodevelopmental che possono essere associate alla radioterapia. La radioterapia è stata evitata nei nostri casi in considerazione della fascia di età più giovane. La chemioterapia adiuvante postoperatoria e la radioterapia sono impiegate per raggiungere il controllo locale, secondo lo stato chirurgico come pure metastatico. Complicazioni importanti durante il trattamento includono recidive e anomalie muscoloscheletriche post-intervento chirurgico .

3. Conclusione

Il tumore di Askin è un tumore raro dell’infanzia che di solito presenta sintomi respiratori comuni. Il pediatra deve essere lungimirante per sospettare questa rara entità con tali presentazioni comuni. Richiederebbe un alto indice di sospetto per conto del pediatra generale per il riconoscimento precoce di questo tumore in modo che le probabilità di un esito migliore e la prognosi devono essere lì. Tuttavia, considerando la sua natura aggressiva, il corso complicato e la tendenza alla ricorrenza, il follow-up a lungo termine è garantito.

Consenso

Il consenso informato è stato preso dai genitori per la pubblicazione dei casi, insieme alle fotografie di accompagnamento.

Conflitto di interessi

Gli autori dichiarano di non avere alcun conflitto di interessi.

Contributo degli autori

B. Shrestha ha ideato e redatto il documento. B. N. Kapur era il medico curante per entrambi i casi. K. Karmacharya ha contribuito ad ottenere le fotografie istologiche. S. Kakkar è stato coinvolto nella diagnosi patologica di entrambi i casi. R. Ghuliani ha curato l’intero articolo e supervisionato la letteratura. Tutti gli autori hanno letto e concordato sulla carta.

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