januari 6, 2022

Tumor van Askin: een Dual Case Study

Abstract

de tumor van Askin is een zeldzame tumor die voortkomt uit de borstwand. Het is een subset van Ewing sarcoom histologisch gekenmerkt door de aanwezigheid van kleine ronde blauwe cellen. Het is een zeer kwaadaardige tumor met bewaakte prognose, die afhankelijk is van de uitbreiding van de tumor op het moment van de diagnose. Een dual paper van Askin ‘ s tumoren in jonge jongens wordt hier gepresenteerd.

1. Inleiding

Ewing sarcoom omvat tumoren die worden gekenmerkt door kleine ronde blauwe cellen. Deze omvatten klassiek Ewing sarcoom van been, extraskeletal Ewing sarcoom, Askin ‘ s tumor van de thoracale wand, en perifere primitieve neuroectodermale tumor . Askin ‘ s tumor is een perifere primitieve neuroectodermale tumor van het thoracopulmonale gebied met betrekking tot de borstwand . Gezien de zeldzaamheid, melden we twee gevallen van jonge jongens die respiratoire symptomen vertoonden en vervolgens werden gediagnosticeerd als Askin tumor.

zaak 1. 3 jaar oude mannelijke peuter, gepresenteerd met 15 dagen van hoest en 1 dag van pijn op de borst, kortademigheid, en lage-grade koorts. Hij had geen andere klachten, en zijn verleden was onopvallend. Röntgenfoto van de borst PA-weergave vertoonde een grote homogene ondoorzichtigheid op de rechter bovenste kwab, wat wijst op een massa laesie (figuur 1). CT-scan toonde een grote massa (6,1 cm × 5,6 cm × 5,1 cm) die mediaal fuseerde met de mediastinum en lateraal, voor -, posterior en boven-met de thoracale wand, waarbij posterior en laterale delen van rechts 1e en 2e ribben. Fijne naald aspiratie cytologie (FNAC) van de massa laesie toonde kleine blauwe ronde cellen met monomorfe zout en peper verschijnen chromatine en grote en onopvallende kernen, suggestief van primitieve neuroectodermale tumor—waarschijnlijk Askin tumor (Figuur 2). Voor diagnostische overweging, werd biopsie genomen van de massa. Het onthulde kleine cellen met grote kernen en schaars cytoplasma, met regelmatig chromatine en onopvallende kernen. Gezien de plaats en histologie, werd de diagnose van de tumor van Askin gesteld. Hij werd gestart met chemotherapie met vincristine, adriamycine en cyclofosfamide (VAC), en Ifosfamide en etoposide (IE) afwisselend 3 wekelijkse cycli volgens round cell tumor II (RCT II) protocol .
de tumor nam significant af met 8 cycli chemothearpie. Na de chemotherapie werd een operatie uitgevoerd. Operatieve bevindingen toonden tumor die voortkwam uit de 1e rib, geplakt aan de top van de rechterlong. Er was ook intense desmoplastic reactie die de tumor omringen, en adhesie was aanwezig tussen de tumor en het juiste subclavian schip en superieure venacava. Thoracotomie met excisie van de tumor en resectie van de eerste rib werd gedaan, met behoud van subclavia ader en brachiale plexus. Er waren geen postoperatieve complicaties. Postoperatief histopathologisch onderzoek van de massa toonde kleine ronde blauwe cel tumoren met hyperchromatische kernen en schaars cytoplasma met kleine foci van calcificaties. Immunohistochemie was sterk positief voor CK en CD-99 en negatief voor LCA en CD-34 (Figuur 3).
postoperatief kreeg hij chemotherapie met ifosfamide, carboplatine en etoposide (ICE). Ondanks adjuvante chemotherapie, had hij een terugval na een maand van de operatie, in de vorm van rechter supraclaviculaire lymfadenopathie. Het Fnac-resultaat van de lymfeknoop kwam overeen met de tumor van Askin. Zijn chemotherapie werd vervolgens gewijzigd in etoposide, vincristine, adriamycine, ifosfamide, actinomycine d (EVAIA) protocol . Ondanks 2 cycli van EVAIA bleef de zwelling echter progressief. Gezien zijn slechte reactie werd het protocol gewijzigd in cyclofosfamide, vincristine en dactinomycine (CVD) . Hij toonde reactie op CVD in de vorm dat zijn zwelling is afgenomen, maar de lokale pijn over de operatieve site is blijvend gebleven. Momenteel ondergaat hij de 6e cyclus van CVD en is relatief asymptomatisch gebleven. Het plan is om CVD-cyclus voort te zetten voor de volgende 12 cycli en verder te evalueren.

figuur 1

thoraxfoto van Geval 1 bij de presentatie.

Figuur 2

FNAC van de laesie in geval 1 met de kleine ronde blauwe cellen (×400 vergroting).

Figuur 3

immunohistochemie van de laesie met CK en CD 99 positief in geval 1 (×400 vergroting).

zaak 2. Een 9-jarige jongen had pijn op de borst en koorts van 7 dagen. Er was geen voorgeschiedenis van kortademigheid, hoesten, hemoptysis of gewichtsverlies. Zijn verleden en familiegeschiedenis waren onopvallend. Röntgenfoto van de borst PA weergave toonde grote homogene ondoorzichtigheid die bijna de gehele rechter hemithorax. CT – scan Borst omlijnde een grote massa (9,5 cm × 4,5 cm × 7,3 cm) langs de rechter posterolaterale borstwand die werd veroorzaakt afschilfering van het binnenoppervlak van de 8e rib met vernietiging van het extrapleuraal vet op plaatsen met vrije goed gedefinieerde en onregelmatige rand mediaal. FNAC van de laesie toonde kleine ronde blauwe cellen, met schaars cytoplasma en relatief grote kernen. Biopsie van de laesie toonde kleine ronde blauwe cellen in vellen met slecht gedefinieerde rozet-achtige structuren, histomorfologisch perifere neuroectodermale tumor-mogelijk Askin tumor (Figuur 4). De immunohistochemie van de tumorcellen was CD-99, synaptofysine, chromoganine focaal positief, en desmin, SMA, CK, en LCA negatief.
hij kreeg chemotherapie met vincristine, adriamycine en cyclofosfamide (VAC), afgewisseld met ifosfamide en etoposide (IE) volgens het RCT II-protocol . Na voltooiing van 4 cycli, vertoonde de massa significante regressie. Postchemotherapie, hij werd opgenomen voor een operatie. Per operatief de tumormassa werd gezien op pariëtale pleura, die zich uitstrekt van de 5e tot de 8e ribben en aanhangend aan de borstwand. Brede lokale excisie met en bloc excisie van de 5e, 6e, 7e en 8e ribben werd gedaan, met achterlating van een duidelijke 2 cm gezonde marge. Het resecteerde gebied werd gereconstrueerd met beendercement en prolene mesh. De borst röntgenfoto PA view postchirurgie wordt weergegeven (Figuur 5). Na een succesvolle operatie kreeg hij afwisselende cycli van vincristine, adriamycine en cyclofosfamide (VAC) afgewisseld met cyclofosfamide, vincristine en dactinomycine (CVD). Momenteel heeft hij 6 cycli van chemotherapie voltooid en is terugval-vrij en asymptomatisch gebleven. We zijn van plan door te gaan met chemotherapie om 12 cycli te voltooien en dan verder te evalueren.

Figuur 4

histopathologisch onderzoek van de biopsie in geval 2 met vellen kleine ronde blauwe cellen (×400 vergroting).

Figuur 5

thorax röntgenfoto postchirurgie in geval 2.

2. Discussie

de tumor van Askin is een subgroep van Ewing ‘ s sarcoom die uit de borstwand komt. Het wordt histologisch gekenmerkt door kenmerken van kleine ronde blauwe cel tumoren. Het werd beschreven door Askin et al. in 1979 . Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (1.5 : 1). Ewing sarcoom is de tweede meest voorkomende kwaadaardige bottumor in de kindertijd en zesde meest voorkomende kwaadaardige bottumor. Ewing sarcoom is een zeldzame tumor met incidentie van 2,9 per miljoen in populaties jonger dan 20 jaar en het zelden presenteert in volwassenen meer dan 30 jaar .

de tumor van Askin wordt genetisch bepaald door reciproke translocatie t(11 : 22) (q24 : q12) met EWS-FLI-1 fusiegen . Het wordt gekenmerkt als grijs witte tumor met diverse necrotische, hemorragische of cystische delen in bruto sectie. Histologisch onderscheidt het zich door typische kleine ronde blauwe cellen met een monomorf uiterlijk. Het is vermoedelijk van neurale crest oorsprong .

de tumor van Askin vertoont gewoonlijk veel voorkomende respiratoire symptomen. Het kan hoesten, pijn op de borst, koorts, kortademigheid, enzovoort. Lokale pijn kan aanwezig zijn die in intensiteit kan verminderen ‘ s nachts, maar niet volledig verdwijnen. Het kan zich voordoen met lokale paresthesie en zelden als pathologische fracturen of metastasie gerelateerde symptomen . In de gepresenteerde gevallen was de manifestatie puur als elke infectie van de lagere luchtwegen. In een dergelijk scenario is een hoge verdenking vereist. Echter, slechte reactie op antibiotica, alle bijbehorende alarmerende kenmerken en relatief slechte algemene toestand van de patiënt moet hint naar meer sinistere onderliggende pathologie. In twijfelgevallen zou het verstandiger zijn om agressief te onderzoeken en elke ernstige aandoening uit te sluiten.

radiografie van de borst in de tumor van Askin kan een klassiek uienschilverschijnsel van de tumor of slechts homogene opaciteit vertonen . In beide gevallen was het een homogene ondoorzichtigheid. Magnetic resonance imaging is superieur aan computertomografie scan in het nauwkeurig afbakenen van de massa vanwege de intrinsieke hoge contrast resolutie, multiplanar vermogen, en vanwege de vergoeding van een duidelijke beoordeling van de borstwand spier betrokkenheid . Non-Hodgkin lymfoom, kleincellig osteosarcoom, gemetastaseerd neuroblastoom enzovoort, moeten worden beschouwd als differentiëlen tijdens histologische studie . Immunohistochemie wordt gebruikt om de diagnose van perifere neuro-ectodermale tumoren van andere rondceltumoren te differentiëren en te bevestigen .

de behandeling omvat chemotherapie, radiotherapie en chirurgie. Chirurgische therapie heeft de belangrijkste implicatie; echter, vanwege zijn positie, chirurgie moet worden geïndividualiseerd. Volledige chirurgische resectie wordt geassocieerd met een overlevingsvoordeel . Over het geheel genomen is de 5-jaaroverleving 70%, de prognose die van de tumoruitbreiding bij diagnose afhankelijk is. In onze gevallen hier, de duidelijke chirurgische resectie was niet mogelijk in het eerste geval als gevolg van de anatomische complexiteit van de betrokken structuren. De terugvallen die het eerste geval had kunnen worden bijgedragen misschien aan de resterende tumor die kan zijn achtergelaten tijdens de operatie. Echter, het tweede geval, die brede lokale excisie van de tumor had, toonde een betere reactie in de vorm van geen terugvallen tot nu toe. De gevallen moeten echter worden opgevolgd. Ewing sarcoom is bekend dat radiosensitive, maar raodiotherapie moet worden geïndividualiseerd, vooral in jongere leeftijdsgroep, gezien de borstwand misvorming van de groeiende botten evenals neurolode ontwikkeling complicaties die kunnen worden geassocieerd met radiotherapie. Radiotherapie werd in onze gevallen vermeden met het oog op de jongere leeftijdsgroep. Postoperatieve adjuvante chemotherapie en radiotherapie worden gebruikt om lokale controle te bereiken, afhankelijk van de chirurgische en metastatische status. Belangrijke complicaties tijdens de behandeling zijn terugval en musculoskeletale afwijkingen na de operatie .

3. Conclusie

de tumor van Askin is een zeldzame tumor uit de kindertijd die zich meestal voordoet met veel voorkomende respiratoire symptomen. Kinderarts moet ver ziend zijn om deze zeldzame entiteit met dergelijke gemeenschappelijke presentaties te verdenken. Het zou vereisen een hoge index van verdenking namens de Algemene kinderarts voor de vroege erkenning van deze tumor, zodat de kans op een betere uitkomst en prognose zal er zijn. Gezien de agressieve aard, het ingewikkelde verloop en de neiging tot herhaling is follow-up op lange termijn echter gerechtvaardigd.

toestemming

geïnformeerde toestemming is verkregen van de ouders voor de publicatie van de gevallen, samen met de bijbehorende foto ‘ s.

belangenconflicten

de auteurs verklaren geen belangenconflicten te hebben.

bijdrage van de auteurs

B. Shrestha ontwierp en stelde het document op. B. N. Kapur was de behandelend arts voor beide gevallen. K. Karmacharya droeg bij aan het verkrijgen van de histologische foto ‘ s. S. Kakkar was betrokken bij de pathologische diagnose van beide gevallen. R. Ghuliani redigeerde het hele artikel en hield toezicht op de literatuur. Alle auteurs hebben de krant gelezen en goedgekeurd.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.