6 stycznia, 2022

guz Askina: Podwójne studium przypadku

Streszczenie

guz Askina jest rzadkim nowotworem powstającym ze ściany klatki piersiowej. Jest to podgrupa mięsaka Ewinga charakteryzująca się histologicznie obecnością małych okrągłych niebieskich komórek. Jest to nowotwór wysoce złośliwy o rokowaniu strzeżonym, który zależy od rozszerzenia guza w momencie rozpoznania. Prezentowany jest tu podwójny referat o guzach Askina u młodych chłopców.

1. Wprowadzenie

mięsak Ewinga składa się z guzów, które charakteryzują się małymi okrągłymi niebieskimi komórkami. Należą do nich klasyczny mięsak Ewinga kości, mięsak Ewinga pozaskeletalowego, guz Askina ściany klatki piersiowej i obwodowy prymitywny guz neuroektodermalny . Guz askina jest obwodowym prymitywnym nowotworem neuroektodermalnym okolicy piersiowo-płucnej obejmującym ścianę klatki piersiowej . Biorąc pod uwagę jego rzadkość, zgłaszamy dwa przypadki młodych chłopców, u których wystąpiły objawy ze strony układu oddechowego, a następnie zdiagnozowano u nich nowotwór Askina.

Przypadek 1. 3-letni mężczyzna z 15-dniowym kaszlem i 1-dniowym bólem w klatce piersiowej,dusznością i niską gorączką. Nie miał innych powiązanych skarg, a jego przeszłość była nijaka. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej wykazało duże jednorodne zmętnienie na prawym górnym płacie, sugerujące masową zmianę (ryc. 1). Tomografia komputerowa wykazała dużą masę (6,1 cm × 5,6 cm × 5,1 cm), która łączyła się przyśrodkowo z śródpiersiowym i bocznym, przednio, tylnie i nadrzędnie ze ścianą klatki piersiowej, obejmując tylną i boczną część prawego pierwszego i drugiego żebra. Cytologia aspiracyjna cienkoigłowa (Fnac) z masowego uszkodzenia wykazała małe niebieskie okrągłe komórki z monomorficzną solą i pieprzem pojawiającymi się chromatyną oraz duże i niepozorne jądra, sugerujące prymitywny guz neuroektodermalny—prawdopodobnie guz Askina (ryc. 2). Do celów diagnostycznych biopsję Pobrano z masy. Ujawnił małe komórki z dużymi jądrami i skąpą cytoplazmą, z regularną chromatyną i niepozornymi jądrami. Biorąc pod uwagę miejsce i histologię, postawiono diagnozę guza Askina. Rozpoczął chemioterapię winkrystyną, adriamycyną i cyklofosfamidem (VAC) oraz Ifosfamidem i etopozydem (IE) na przemian 3 cykle tygodniowe zgodnie z protokołem round cell tumor II (RCT II).
nowotwór uległ znacznemu regresji po 8 cyklach chemothearpy. Operacja została podjęta po zakończeniu chemioterapii. Ustalenia operacyjne wykazały guz, który powstał z pierwszego żebra, przyklejonego do wierzchołka prawego płuca. Doszło również do intensywnej reakcji desmoplastycznej wokół guza, a między guzem a prawym naczyniem podobojczykowym i żyłką górną występowały zrosty. Wykonano torakotomię z wycięciem guza i wycięciem pierwszego żebra, zachowując żyłę podobojczykową i splot ramienny. Nie stwierdzono powikłań pooperacyjnych. Pooperacyjne badanie histopatologiczne masy wykazało małe okrągłe guzy niebieskokomórkowe z hiperchromatycznymi jądrami i skąpe cytoplazmy z maleńkimi ogniskami zwapnień. Immunohistochemia była silnie dodatnia dla CK i CD-99 oraz ujemna dla LCA i CD-34 (Fig.3).
pooperacyjnie podawano mu chemioterapię ifosfamidem, karboplatyną i etopozydem (ICE). Pomimo chemioterapii adiuwantowej, po miesiącu operacji miał nawrót w postaci nadobojczykowej limfadenopatii prawej. Wynik FNAC z węzła chłonnego był zgodny z guzem Askina. Następnie zmieniono chemioterapię na etopozyd, winkrystynę, adriamycynę, ifosfamid, aktynomycynę D (EVAIA). Jednak pomimo 2 cykli EVAIA, obrzęk pozostał postępujący. Biorąc pod uwagę jego słabą odpowiedź, protokół został zmieniony na cyklofosfamid, winkrystynę i daktynomycynę (CVD) . Wykazał odpowiedź na CVD w postaci, że jego obrzęk ustąpił, ale miejscowy ból nad operowanym miejscem pozostał trwały. Obecnie przechodzi 6 cykl CVD i pozostaje stosunkowo bezobjawowy. Plan jest kontynuacja cyklu CVD przez następne 12 cykli i ponowna ocena dalej.

Rysunek 1

prześwietlenie klatki piersiowej Przypadku 1 na prezentacji.

Rysunek 2

FNAC ze zmiany w przypadku 1 pokazujący małe okrągłe niebieskie komórki (powiększenie×400).

Rysunek 3

Immunohistochemia ze zmiany wykazująca dodatnie CK i CD 99 w przypadku 1 (powiększenie×400).

Przypadek 2. 9-letni chłopiec cierpiał na ból w klatce piersiowej i gorączkę trwającą 7 dni. W wywiadzie nie stwierdzono duszności, kaszlu, krwioplucia ani utraty wagi. Jego przeszłość i historia rodziny były nijakie. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej wykazało duże jednorodne zmętnienie obejmujące prawie cały prawy hemithorax. Tomografia komputerowa klatki piersiowej wyznaczyła dużą masę (9,5 cm × 4,5 cm × 7,3 cm) wzdłuż prawej tylnej ściany klatki piersiowej, co powodowało spękanie wewnętrznej powierzchni ósmego żebra z zatarciem tkanki tłuszczowej zewnątrzoponowej w miejscach o swobodnej, dobrze zaznaczonej i nieregularnej granicy przyśrodkowej. FNAC od zmiany wykazały małe okrągłe niebieskie komórki, skąpe cytoplazmy i stosunkowo duże jądra. Biopsja zmiany wykazała małe okrągłe niebieskie komórki w arkuszach o źle zdefiniowanych strukturach przypominających rozetę, histomorfologicznie obwodowy guz neuroektodermalny-prawdopodobnie guz Askina (ryc. 4). Immunohistochemią komórek nowotworowych była CD-99, synaptofizyna, ogniskowa chromoganina dodatnia, a desmin, SMA, CK i LCA ujemna.
otrzymywał chemioterapię winkrystyną, adriamycyną i cyklofosfamidem (VAC), na przemian z ifosfamidem i etopozydem (IE) zgodnie z protokołem RCT II . Po zakończeniu 4 cykli masa wykazywała znaczną regresję. Po chemioterapii został zabrany na operację. Na operacyjnie masę guza obserwowano na opłucnej ciemieniowej, rozciągającej się od 5 do 8 żeber i przylegającej do ściany klatki piersiowej. Wykonano szerokie wycięcie miejscowe z wycięciem en bloc 5, 6, 7 i 8 żeber, pozostawiając wyraźny 2 cm zdrowy margines. Wycięty obszar zrekonstruowano cementem kostnym i siatką prolenową. Pokazano zdjęcie RTG klatki piersiowej Pa view postsurgery (rycina 5). Po udanej operacji był poddawany naprzemiennym cyklom winkrystyny, adriamycyny i cyklofosfamidu (VAC) na przemian z cyklofosfamidem, winkrystyną i daktynomycyną (CVD). Obecnie przeszedł 6 cykli chemioterapii i pozostał bez nawrotów i bezobjawowy. Planujemy kontynuować chemioterapię, aby ukończyć 12 cykli i ponownie ocenić dalej.

Rysunek 4

badanie histopatologiczne biopsji w przypadku 2 pokazujących arkusze małych okrągłych niebieskich komórek (powiększenie 400×).

Rysunek 5

prześwietlenie klatki piersiowej po operacji w przypadku 2.

2. Dyskusja

guz Askina jest podzbiorem mięsaka Ewinga powstającego ze ściany klatki piersiowej. Charakteryzuje się histologicznie cechami małych okrągłych guzów niebieskokomórkowych. Został opisany przez Askin et al. w 1979 roku . Występuje częściej u samców niż u samic (1,5 : 1). Mięsak Ewinga jest drugim najczęstszym nowotworem złośliwym kości w dzieciństwie i szóstym najczęstszym nowotworem złośliwym kości. Mięsak Ewinga jest rzadkim nowotworem z częstością 2,9 na milion w populacjach młodszych niż 20 lat i rzadko występuje u dorosłych powyżej 30 lat .

guz Askina jest genetycznie zdefiniowany przez wzajemną translokację t (11 : 22) (q24: q12) z genem fuzyjnym EWS-FLI-1 . Charakteryzuje się szaro-białym guzem z różnymi częściami martwiczymi, krwotocznymi lub torbielowatymi w przekroju brutto. Histologicznie wyróżnia się typowymi małymi okrągłymi niebieskimi komórkami o monomorficznym wyglądzie. Uważa się, że jest pochodzenia neural crest .

guz Askina zwykle wykazuje częste objawy ze strony układu oddechowego. Może to obejmować kaszel, ból w klatce piersiowej, gorączkę, duszność i tak dalej. Miejscowy ból może być obecny, który może zmniejszyć intensywność w nocy, ale nie zniknie całkowicie. Może wykazywać parestezje miejscowe, a rzadko jako patologiczne złamania lub objawy związane z przerzutami . W przedstawionych przypadkach manifestacja była czysto jak wszelkie infekcje dolnych dróg oddechowych. W takim scenariuszu wymagany jest wysoki wskaźnik podejrzliwości. Jednak słaba odpowiedź na antybiotyki, wszelkie związane z nimi cechy alarmujące i stosunkowo zły stan ogólny pacjenta powinny wskazywać na bardziej złowrogą patologię podstawową. W wątpliwych przypadkach rozsądniej byłoby przeprowadzić agresywne dochodzenie i wykluczyć jakikolwiek poważny stan.

radiografia klatki piersiowej w guzie Askina może wykazywać klasyczny wygląd skórki cebuli lub po prostu jednorodne zmętnienie . W obu przypadkach było to jednorodne zmętnienie. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego jest lepsze od tomografii komputerowej w precyzyjnym wyznaczaniu masy ze względu na wewnętrzną rozdzielczość o wysokim kontraście, zdolność multiplanarową i ze względu na jego dodatek jasnej oceny zaangażowania mięśni ściany klatki piersiowej . Chłoniak nieziarniczy, kostniakomięsak drobnokomórkowy, neuroblastoma z przerzutami i tak dalej, należy traktować jako różnice w badaniu histologicznym . Immunohistochemia służy do odróżnienia i potwierdzenia rozpoznania obwodowych nowotworów neuroektodermalnych od innych guzów okrągło-komórkowych .

leczenie obejmuje chemioterapię, radioterapię i operację. Leczenie chirurgiczne ma najważniejszą implikację, jednak ze względu na swoją pozycję operacja musi być zindywidualizowana. Całkowita resekcja chirurgiczna wiąże się z przewagą przeżycia . Ogólnie, 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi 70%, rokowanie zależy od rozszerzenia guza w momencie rozpoznania. W naszych przypadkach wyraźna resekcja chirurgiczna nie była możliwa w pierwszym przypadku ze względu na złożoność anatomiczną zaangażowanych struktur. Nawroty, które pierwszy przypadek miał może być przyczyniły się do szczątkowego guza, który mógł zostać pozostawiony podczas operacji. Jednak drugi przypadek, który miał szerokie miejscowe wycięcie guza, wykazał lepszą odpowiedź w postaci braku nawrotów do tej pory. Należy jednak podjąć dalsze działania. Wiadomo, że mięsak Ewinga jest radiowrażliwy, ale raodioterapia musi być zindywidualizowana, zwłaszcza w młodszej grupie wiekowej, biorąc pod uwagę deformację ściany klatki piersiowej rosnących kości, a także powikłania neurorozwojowe, które mogą być związane z radioterapią. W naszych przypadkach unika się radioterapii ze względu na młodszą grupę wiekową. Pooperacyjna chemioterapia uzupełniająca i radioterapia są stosowane w celu osiągnięcia lokalnej kontroli, w zależności od stanu chirurgicznego, jak również przerzutów. Ważne powikłania podczas leczenia obejmują nawroty i zaburzenia mięśniowo-szkieletowe pooperacyjne .

3. Wniosek

guz Askina jest rzadkim nowotworem z dzieciństwa, który zwykle objawia się typowymi objawami układu oddechowego. Pediatra musi być dalekowzroczny, aby podejrzewać tę rzadką istotę z tak powszechnymi prezentacjami. Wymagałoby to wysokiego wskaźnika podejrzeń ze strony pediatry ogólnego dla wczesnego rozpoznania tego guza, aby szanse na lepsze wyniki i rokowanie były tam. Jednakże, biorąc pod uwagę jego agresywny charakter, skomplikowany przebieg i skłonność do nawrotów, uzasadnione jest długoterminowe monitorowanie.

zgoda

rodzice wyrazili zgodę na publikację spraw wraz z załączonymi zdjęciami.

konflikt interesów

autorzy oświadczają, że nie mają konfliktu interesów.

wkład autorów

autorem i autorem artykułu jest B. Shrestha. B. N. Kapur był lekarzem prowadzącym w obu przypadkach. K. Karmacharya przyczynił się do uzyskania zdjęć histologicznych. S. Kakkar był zaangażowany w diagnozę patologiczną obu przypadków. R. Ghuliani redagował cały artykuł i nadzorował literaturę. Wszyscy autorzy przeczytali i zgodzili się co do artykułu.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.