ianuarie 6, 2022

tumoarea lui Askin: un studiu de caz dublu

rezumat

tumoarea lui Askin este o tumoare rară care apare din peretele toracic. Este un subset de sarcom Ewing caracterizat histologic prin prezența unor celule albastre rotunde mici. Este o tumoare foarte malignă cu prognostic păzit, care depinde de extinderea tumorii la momentul diagnosticului. O lucrare dublă a tumorilor lui Askin la băieți tineri este prezentată aici.

1. Introducere

sarcomul Ewing cuprinde tumori care sunt caracterizate de mici celule albastre rotunde. Acestea includ sarcomul clasic Ewing al osului, sarcomul Ewing extraskeletal, tumora Askin a peretelui toracic și tumora neuroectodermică primitivă periferică . Tumoarea lui Askin este o tumoare neuroectodermică primitivă periferică a regiunii toracopulmonare care implică peretele toracic . Având în vedere raritatea sa, raportăm două cazuri de băieți tineri care au prezentat simptome respiratorii și au fost diagnosticați ulterior ca tumoră Askin.

cazul 1. Copil de sex masculin de 3 ani, prezentat cu 15 zile de tuse și 1 zi de durere toracică, respirație și febră de grad scăzut. Nu avea alte plângeri asociate, iar istoria sa trecută era de neimaginat. Radiografie toracică vedere PA a arătat o opacitate omogenă mare pe lobul superior drept, sugestiv pentru o leziune de masă (figura 1). Scanarea CT a relevat o masă mare (6,1 cm, 5,6 cm, 5,1 cm, 5,1 cm) care fuziona medial cu mediastinul și lateral, anterior, posterior și superior cu peretele toracic, implicând părțile posterioare și laterale ale coastelor 1 și 2 drepte. Citologia cu aspirație fină a acului (FNAC) din leziunea de masă a arătat celule rotunde albastre mici, cu sare și piper monomorf, care apar cromatină și nuclee mari și inconspicuoase, sugestive pentru tumora neuroectodermică primitivă—probabil tumora lui Askin (Figura 2). Pentru examinarea diagnosticului, biopsia a fost luată din masă. A dezvăluit celule mici cu nuclee mari și citoplasmă redusă, cu cromatină regulată și nucleoli inconspicuoși. Având în vedere locul și histologia, sa făcut diagnosticul tumorii lui Askin. A început chimioterapia cu vincristină, adriamicină și ciclofosfamidă (VAC) și ifosfamidă și etopozidă (IE) alternând 3 cicluri săptămânale conform protocolului tumorii cu celule rotunde II (RCT II).
tumora a regresat semnificativ cu 8 cicluri de chemotearpie. Chirurgia a fost efectuată după cursul chimioterapiei. Constatările Operative au arătat tumora care a apărut din Coasta 1, lipită de vârful plămânului drept. A existat, de asemenea, o reacție desmoplastică intensă în jurul tumorii, iar aderențele au fost prezente între tumoare și vasul subclavian drept și venacava superioară. Toracotomia cu excizia tumorii și rezecția primei coaste a fost făcută, păstrând vena subclaviană și plexul brahial. Nu au existat complicații postoperatorii. Examinarea histopatologică postoperatorie a masei a arătat mici tumori rotunde cu celule albastre cu nuclee hipercromatice și citoplasmă redusă cu focare mici de calcificări. Imunohistochimia a fost puternic pozitivă pentru CK și CD-99 și negativă pentru LCA și CD-34 (Figura 3).
postoperator, i s-a administrat chimioterapie cu ifosfamidă, carboplatină și etopozidă (ICE). În ciuda chimioterapiei adjuvante, el a avut o recidivă după o lună de intervenție chirurgicală, sub formă de limfadenopatie supraclaviculară dreaptă. Rezultatul FNAC de la nodul limfatic a fost în concordanță cu tumora lui Askin. Chimioterapia sa a fost apoi schimbată în etopozidă, vincristină, adriamicină, ifosfamidă, actinomicină d (EVAIA) protocol . Cu toate acestea, în ciuda a 2 cicluri de EVAIA, umflarea a rămas progresivă. Având în vedere răspunsul său slab, protocolul a fost schimbat în ciclofosfamidă, vincristină și dactinomicină (BCV) . El a arătat răspuns la BCV sub forma că umflarea sa a regresat, dar durerea locală asupra locului operat a rămas persistentă. În prezent este supus celui de-al 6-lea ciclu de BCV și a rămas relativ asimptomatic. Planul este de a continua ciclul CVD pentru următoarele 12 cicluri și de a reevalua în continuare.

Figura 1

radiografia toracică a cazului 1 la prezentare.

Figura 2

FNAC de la leziune în cazul 1 care prezintă celulele albastre rotunde mici (mărire de 400 de XCT).

Figura 3

imunohistochimie de la leziunea care prezintă CK și CD 99 pozitiv în cazul 1 (mărire de 400 de X. O.).

Cazul 2. Băiatul de 9 ani a prezentat dureri în piept și febră de 7 zile. Nu a existat istoric de respirație, tuse, hemoptizie sau scădere în greutate. Istoria sa trecută și istoria familiei nu au fost remarcabile. Radiografia de vedere pa piept a arătat opacitate omogenă mare care acoperă aproape întregul hemitorax drept. CT scan toracic a delimitat o masă mare (9,5 cm int 4,5 cm int 7,3 cm) de-a lungul peretelui toracic posterolateral drept care a provocat scaloparea suprafeței interioare a celei de-a 8-a coaste cu obliterarea grăsimii extrapleurale în locuri cu margine liberă bine definită și neregulată medial. FNAC din leziune a prezentat mici celule albastre rotunde, cu citoplasmă redusă și nuclee relativ mari. Biopsia leziunii a arătat mici celule albastre rotunde în foi cu structuri asemănătoare rozetei prost definite, tumoră neuroectodermică periferică histomorfologică-posibil tumora lui Askin (Figura 4). Imunohistochimia celulelor tumorale a fost CD-99, synaptophysin, chromoganin focal pozitiv și desmin, SMA, CK și LCA negativ.
i s-a administrat chimioterapie cu vincristină, adriamicină și ciclofosfamidă (VAC), alternând cu ifosfamidă și etopozidă (IE) conform protocolului RCT II . După finalizarea a 4 cicluri, masa a prezentat o regresie semnificativă. Postchemoterapia, a fost preluat pentru operație. În mod operativ, masa tumorală a fost observată pe pleura parietală, extinzându-se de la a 5-a până la A 8-a coaste și aderentă la peretele toracic. Excizia locală largă cu excizia în bloc a coastelor 5, 6, 7 și 8 a fost făcută, lăsând în urmă o marjă sănătoasă clară de 2 cm. Regiunea rezecată a fost reconstruită cu ciment osos și plasă prolenă. Radiografia toracică pa vedere postsurgery este prezentat (Figura 5). După o intervenție chirurgicală reușită, a fost pus pe cicluri alternante de vincristină, adriamicină și ciclofosfamidă (VAC) alternând cu ciclofosfamidă, vincristină și dactinomicină (BCV). În prezent, el a finalizat 6 cicluri de chimioterapie și a rămas fără recăderi și asimptomatice. Intenționăm să continuăm chimioterapia pentru a finaliza 12 cicluri și să reevaluăm în continuare.

Figura 4

examinarea Histopathlogică a biopsiei în cazul 2 care prezintă foi de celule mici rotunde albastre (mărire de 400 de kilograme).

Figura 5

radiografia toracică post-chirurgicală În Cazul 2.

2. Discuție

tumoarea lui Askin este un subset al sarcomului lui Ewing care apare din peretele toracic. Se caracterizează histologic prin caracteristicile tumorilor mici rotunde cu celule albastre. A fost descris de Askin și colab. în 1979 . Este mai frecvent la bărbați decât la femei (1,5 : 1). Sarcomul Ewing este a doua cea mai frecventă tumoră osoasă malignă din copilărie și a șasea cea mai frecventă tumoră osoasă malignă. Sarcomul Ewing este o tumoare rară, cu o incidență de 2,9 la Milion la populațiile mai tinere de 20 de ani și se prezintă rar la adulți mai mari de 30 de ani .

tumoarea lui Askin este definită genetic prin translocarea reciprocă t(11 : 22) (q24 : q12) cu gena de fuziune EWS-FLI-1 . Se caracterizează ca tumoră albă cenușie cu diferite părți necrotice, hemoragice sau chistice în secțiune brută. Din punct de vedere histologic, se distinge prin mici celule albastre rotunde tipice cu aspect monomorf. Se crede că este de origine creastă neuronală .

tumora lui Askin prezintă de obicei simptome respiratorii comune. Acesta poate include tuse, dureri în piept, febră, dispnee, și așa mai departe. Durerea locală poate fi prezentă, care ar putea reduce intensitatea pe timp de noapte, dar nu dispare complet. Se poate prezenta cu parestezii locale și rareori sub formă de fracturi patologice sau simptome legate de metastaze . În cazurile prezentate, manifestarea a fost pur și simplu ca orice infecții ale tractului respirator inferior. Indicele ridicat de suspiciune este necesară în astfel de scenariu. Cu toate acestea, răspunsul slab la antibiotice, orice caracteristici alarmante asociate și starea generală relativ slabă a pacientului ar trebui să indice o patologie mai sinistră. În cazurile îndoielnice, ar fi mai prudent să investigăm agresiv și să excludem orice afecțiune gravă.

radiografia toracelui în tumoarea lui Askin poate arăta aspectul clasic al cojii de ceapă a tumorii sau doar opacitatea omogenă . În ambele cazuri, a fost doar opacitate omogenă. Imagistica prin rezonanță magnetică este superioară scanării prin tomografie computerizată în delimitarea exactă a masei datorită rezoluției sale intrinseci cu contrast ridicat, capacității multiplanare și datorită alocării unei evaluări clare a implicării musculare a peretelui toracic . Limfomul non-Hodgkin, osteosarcomul cu celule mici, neuroblastomul metastatic și așa mai departe ar trebui considerate diferențiale în timpul studiului histologic . Imunohistochimia este utilizată pentru a diferenția și confirma diagnosticul tumorilor neuroectodermice periferice de alte tumori cu celule rotunde .

tratamentul include chimioterapie, radioterapie și chirurgie. Terapia chirurgicală are cea mai importantă implicație; cu toate acestea, datorită poziției sale, chirurgia trebuie individualizată. Rezecția chirurgicală completă este asociată cu un avantaj de supraviețuire . În general, rata de supraviețuire la 5 ani este de 70%, prognosticul fiind dependent de extensia tumorii la diagnostic. În cazurile noastre, rezecția chirurgicală clară nu a fost posibilă în primul caz din cauza complexității anatomice a structurilor implicate. Recidivele pe care le-a avut primul caz ar putea fi contribuite probabil la tumora reziduală care ar fi putut fi lăsată în timpul operației. Cu toate acestea, al doilea caz, care a avut o excizie locală largă a tumorii, a arătat un răspuns mai bun sub forma unor recidive până acum. Cu toate acestea, cazurile trebuie urmărite. Sarcomul Ewing este cunoscut a fi radiosensibil, dar raodioterapia trebuie individualizată, în special la grupa de vârstă mai mică, având în vedere deformarea peretelui toracic al oaselor în creștere, precum și complicațiile neurolodezvoltării care pot fi asociate cu radioterapia. Radioterapia a fost evitată în cazurile noastre, având în vedere grupa de vârstă mai mică. Chimioterapia adjuvantă postoperatorie și radioterapia sunt utilizate pentru a obține controlul local, în funcție de starea chirurgicală și metastatică. Complicații importante în timpul tratamentului includ recăderi și anomalii musculo-scheletice postsurgery .

3. Concluzie

tumoarea lui Askin este o tumoare rară a copilăriei care prezintă de obicei simptome respiratorii comune. Pediatrul trebuie să fie vizibil pentru a suspecta această entitate rară cu astfel de prezentări comune. Ar fi nevoie de un indice ridicat de suspiciune în numele medicului pediatru general pentru recunoașterea timpurie a acestei tumori, astfel încât șansele unui rezultat și prognostic mai bun să fie acolo. Cu toate acestea, având în vedere natura sa agresivă, cursul complicat și tendința de recurență, urmărirea pe termen lung este justificată.

consimțământ

consimțământul informat a fost luat de la părinți pentru publicarea cazurilor, împreună cu fotografiile însoțitoare.

Conflict de interese

autorii declară că nu au niciun conflict de interese.

contribuția autorilor

B. Shrestha a conceput și elaborat lucrarea. B. N. Kapur a fost medicul curant pentru ambele cazuri. K. Karmacharya a contribuit la obținerea fotografiilor histologice. S. Kakkar a fost implicat în diagnosticul patologic al ambelor cazuri. R. Ghuliani a editat întreaga lucrare și a supravegheat literatura. Toți autorii au citit și au fost de acord cu privire la lucrare.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.