enero 6, 2022

Tumor de Askin: Un estudio de caso dual

Resumen

El tumor de Askin es un tumor poco frecuente que surge de la pared torácica. Es un subconjunto del sarcoma de Ewing caracterizado histológicamente por la presencia de pequeñas células azules redondas. Es un tumor altamente maligno con pronóstico reservado, que depende de la extensión del tumor en el momento del diagnóstico. Aquí se presenta un trabajo doble de los tumores de Askin en niños pequeños.

1. Introducción

El sarcoma de Ewing comprende tumores que se caracterizan por células azules redondas pequeñas. Estos incluyen el sarcoma óseo clásico de Ewing, el sarcoma extraesquelético de Ewing, el tumor de Askin de la pared torácica y el tumor neuroectodérmico primitivo periférico . El tumor de Askin es un tumor neuroectodérmico primitivo periférico de la región toracopulmonar que afecta a la pared torácica . Teniendo en cuenta su rareza, estamos reportando dos casos de niños pequeños que presentaron síntomas respiratorios y fueron diagnosticados como tumor de Askin posteriormente.

Caso 1. niño pequeño de 3 años de edad, presentado con 15 días de tos y 1 día de dolor en el pecho, dificultad para respirar y fiebre baja. No tenía otras quejas asociadas, y su historia pasada no era notable. La vista PA de la radiografía de tórax mostró una gran opacidad homogénea en el lóbulo superior derecho, sugestiva de una lesión masiva (Figura 1). La tomografía computarizada reveló una gran masa (6,1 cm × 5,6 cm × 5,1 cm) que se fusionaba medialmente con el mediastino y lateralmente, anterior, posterior y superior con la pared torácica, involucrando las partes posterior y lateral de la 1ª y 2ª costillas derechas. La citología por aspiración con aguja fina (FNAC) de la lesión masiva mostró células redondas azules pequeñas con sal y pimienta monomorfas, cromatina y núcleos grandes y discretos, sugestivos de tumor neuroectodérmico primitivo, probablemente tumor de Askin (Figura 2). Para consideración diagnóstica, se tomó biopsia de la masa. Reveló células pequeñas con núcleos grandes y citoplasma escaso, con cromatina regular y nucléolos discretos. Considerando el sitio y la histología, se realizó el diagnóstico del tumor de Askin. Comenzó quimioterapia con vincristina, adriamicina y ciclofosfamida (VAC), e Ifosfamida y etopósido (IE) alternando 3 ciclos semanales según el protocolo de tumor de células redondas II (ECA II).
El tumor retrocedió significativamente con 8 ciclos de quimiotearpía. La cirugía se realizó después del curso de quimioterapia. Los hallazgos quirúrgicos mostraron un tumor que surgió de la 1a costilla, pegado al ápice del pulmón derecho. También hubo una reacción desmoplásica intensa alrededor del tumor, y se presentaron adherencias entre el tumor y el vaso subclavia derecho y la venacava superior. Se realizó toracotomía con escisión del tumor y resección de la primera costilla, preservando la vena subclavia y el plexo braquial. No hubo complicaciones postoperatorias. El examen histopatológico posoperatorio de la masa mostró tumores pequeños de células azules redondas con núcleos hipercromáticos y citoplasma escaso con focos diminutos de calcificaciones. La inmunohistoquímica fue fuertemente positiva para CK y CD-99 y negativa para LCA y CD-34 (Figura 3).
Después de la operación, se le administró quimioterapia con ifosfamida, carboplatino y etopósido (ICE). A pesar de la quimioterapia adyuvante, tuvo una recaída después de un mes de cirugía, en forma de linfadenopatía supraclavicular derecha. El resultado de FNAC del ganglio linfático fue consistente con el tumor de Askin. Su quimioterapia fue cambiada a protocolo de etopósido, vincristina, adriamicina, ifosfamida, actinomicina D (EVAIA). Sin embargo, a pesar de 2 ciclos de EVAIA, la hinchazón se mantuvo progresiva. Teniendo en cuenta su mala respuesta, el protocolo se cambió a ciclofosfamida, vincristina y dactinomicina (ECV) . Mostró respuesta a ECV en la forma en que su hinchazón ha retrocedido, pero el dolor local en el sitio operado ha permanecido persistente. Actualmente se encuentra en el sexto ciclo de ECV y se ha mantenido relativamente asintomático. El plan es continuar el ciclo de ECV durante los próximos 12 ciclos y volver a evaluar más a fondo.

Figura 1

rayos-X del Pecho del Caso 1 en la presentación.

Gráfico 2

FNAC de la lesión en el Caso 1 que muestra las células azules redondas pequeñas (aumento×400).

Figura 3

Inmunohistoquímica de la lesión que muestra CK y CD 99 positivo en el Caso 1 (×400 ampliación).

Caso 2. niño de 9 años había presentado dolor torácico y fiebre de 7 días de duración. No hubo antecedentes de falta de aliento, tos, hemoptisis o pérdida de peso. Su historia pasada y su historia familiar no tenían nada de especial. La radiografía de tórax mostró una gran opacidad homogénea que cubría casi todo el hemitórax derecho. La tomografía computarizada del tórax delineó una gran masa (9,5 cm × 4,5 cm × 7,3 cm) a lo largo de la pared torácica posterolateral derecha, que estaba causando un festoneo de la superficie interna de la 8a costilla con obliteración de la grasa extrapleural en lugares con bordes libres bien definidos e irregulares en el medio. La FNAC de la lesión mostró células azules redondas pequeñas, con citoplasma escaso y núcleos relativamente grandes. La biopsia de la lesión mostró células azules redondas pequeñas en láminas con estructuras similares a rosetas mal definidas, tumor neuroectodérmico histomorfológicamente periférico, posiblemente tumor de Askin (Figura 4). La inmunohistoquímica de las células tumorales fue CD-99, sinaptofisina, cromoganina focal positiva y desmina, AME, CK y LCA negativas.
Se le administró quimioterapia con vincristina, adriamicina y ciclofosfamida (VAC), alternando con ifosfamida y etopósido (IE) según el protocolo ECA II . Después de completar 4 ciclos, la masa mostró regresión significativa. Después de la quimioterapia, lo llevaron a cirugía. En el procedimiento quirúrgico, se observó la masa tumoral en la pleura parietal, que se extendía de la 5 a la 8 costillas y se adhería a la pared torácica. Se realizó una escisión local amplia con escisión en bloque de las costillas 5, 6, 7 y 8, dejando un margen sano claro de 2 cm. La región resecada se reconstruyó con cemento óseo y malla de proleno. Se muestra la radiografía de tórax vista por PA después de la cirugía (Figura 5). Después de una cirugía exitosa, se le administró ciclos alternos de vincristina, adriamicina y ciclofosfamida (VAC) alternando con ciclofosfamida, vincristina y dactinomicina (ECV). En la actualidad, ha completado 6 ciclos de quimioterapia y se ha mantenido libre de recaídas y asintomático. Planeamos continuar con la quimioterapia hasta completar 12 ciclos y reevaluar más a continuación.

Gráfico 4

Examen histopatológico de la biopsia en el caso 2 que muestra láminas de células azules redondas pequeñas (aumento×400).

Figura 5

la radiografía de Tórax después de la cirugía en el Caso 2.

2. Discusión

El tumor de Askin es un subconjunto del sarcoma de Ewing que surge de la pared torácica. Se caracteriza histológicamente por características de pequeños tumores redondos de células azules. Fue descrito por Askin et al. en 1979 . Es más frecuente en hombres que en mujeres (1,5 : 1). El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo maligno más común en la infancia y el sexto tumor óseo maligno más frecuente. El sarcoma de Ewing es un tumor poco frecuente con una incidencia de 2,9 por millón en poblaciones menores de 20 años y rara vez se presenta en adultos de más de 30 años .

El tumor de Askin se define genéticamente por la translocación recíproca t (11 : 22) (q24: q12) con el gen de fusión EWS-FLI-1 . Se caracteriza como tumor blanco gris con varias partes necróticas, hemorrágicas o quísticas en sección macroscópica. Histológicamente, se distingue por pequeñas células azules redondas típicas de apariencia monomórfica. Se cree que es de origen de cresta neural .

El tumor de Askin por lo general se presenta con síntomas respiratorios comunes. Puede incluir tos, dolor de pecho, fiebre, dificultad para respirar, etc. Puede estar presente dolor local que puede disminuir en intensidad por la noche, pero no desaparecer por completo. Puede presentarse con parestesia local y rara vez como síntomas relacionados con fracturas patológicas o metástasis . En los casos presentados, la manifestación fue puramente como cualquier infección del tracto respiratorio inferior. Se requiere un alto índice de sospecha en tal escenario. Sin embargo, la mala respuesta a los antibióticos, cualquier característica alarmante asociada y el estado general relativamente deficiente del paciente deberían sugerir una patología subyacente más siniestra. En casos dudosos, sería más prudente investigar agresivamente y descartar cualquier condición grave.

La radiografía de tórax en el tumor de Askin puede mostrar una apariencia clásica de cáscara de cebolla del tumor o simplemente una opacidad homogénea . En ambos casos, sólo era opacidad homogénea. La resonancia magnética es superior a la tomografía computarizada para delinear la masa con precisión debido a su resolución intrínseca de alto contraste, capacidad multiplanar y debido a que permite una evaluación clara de la afectación muscular de la pared torácica . El linfoma no Hodgkin, el osteosarcoma de células pequeñas, el neuroblastoma metastásico, etc., deben considerarse diferenciales durante el estudio histológico . La inmunohistoquímica se utiliza para diferenciar y confirmar el diagnóstico de tumores neuroectodérmicos periféricos de otros tumores de células redondas .

El tratamiento incluye quimioterapia, radioterapia y cirugía. La terapia quirúrgica tiene la implicación más importante; sin embargo, debido a su posición, la cirugía tiene que ser individualizada. La resección quirúrgica completa se asocia con una ventaja de supervivencia . En general, la tasa de supervivencia a 5 años es de 70%, y el pronóstico depende de la extensión del tumor en el momento del diagnóstico. En nuestros casos aquí, la resección quirúrgica clara no fue posible en el primer caso debido a las complejidades anatómicas de las estructuras involucradas. Las recaídas que tuvo el primer caso podrían contribuir quizás al tumor residual que pudo haber quedado durante la cirugía. Sin embargo, el segundo caso, que tuvo una escisión local amplia del tumor, mostró una mejor respuesta en forma de no recaídas hasta el momento. Sin embargo, es necesario hacer un seguimiento de los casos. Se sabe que el sarcoma de Ewing es radiosensible, pero la raodioterapia debe individualizarse, especialmente en el grupo de edad más joven, teniendo en cuenta la deformidad de la pared torácica de los huesos en crecimiento, así como las complicaciones neurolodesarrollarias que pueden estar asociadas con la radioterapia. En nuestros casos, se evitó la radioterapia en vista del grupo de edad más joven. La quimioterapia adyuvante postoperatoria y la radioterapia se emplean para lograr el control local, dependiendo del estado quirúrgico y metastásico. Las complicaciones importantes durante el tratamiento incluyen recaídas y anomalías musculoesqueléticas posteriores a la cirugía .

3. Conclusión

El tumor de Askin es un tumor infrecuente de la infancia que por lo general se presenta con síntomas respiratorios comunes. El pediatra debe tener visión de futuro para sospechar de esta rara entidad con presentaciones tan comunes. Se requeriría un alto índice de sospecha por parte del pediatra general para el reconocimiento temprano de este tumor, de modo que haya posibilidades de un mejor desenlace y pronóstico. Sin embargo, teniendo en cuenta su naturaleza agresiva, el curso complicado y la tendencia a la recurrencia, se justifica un seguimiento a largo plazo.

Consentimiento

Se ha tomado el consentimiento informado de los padres para la publicación de los casos, junto con las fotografías que los acompañan.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

Contribución de los autores

B. Shrestha concibió y redactó el artículo. B. N. Kapur fue el médico tratante de ambos casos. K. Karmacharya contribuyó en la obtención de las fotografías histológicas. S. Kakkar participó en el diagnóstico patológico de ambos casos. R. Ghuliani editó todo el artículo y supervisó la literatura. Todos los autores han leído y están de acuerdo con el artículo.

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